请选择 进入手机版 | 继续访问电脑版
查看: 560|回复: 0

史上最贵药一支1448万元,避免宝宝患脊肌萎缩症可做第三...

[复制链接]

464

主题

464

帖子

1536

积分

版主

Rank: 7Rank: 7Rank: 7

积分
1536
发表于 2019-6-3 09:54:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
你能想象的药最贵需要多少钱?
1W10W100W
现实再一次告诉我们,贫穷不仅限制了我们的想象,也证明了穷人是不配生病的,真的治不起啊!
近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市。这款名为Zolgensma的药一支标价210万美元(折合人民币约1448万元),堪称史上最贵药。
微信图片_20190603095236.jpg
如此高的标价是要挟还是公道呢?在讨论这个问题之前,我们先来看看脊髓性肌肉萎缩症是什么?
脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病。当人体第五号染色体上的一基因——SMN1异常(可能是缺失或突变),会使得脊髓神经元渐进性退化,从而产生一连串后续肌肉无力及萎缩的症状。
脊髓性肌萎缩症是婴儿死亡率最高的遗传性疾病,SMA重度患者通常活不过2岁,会因呼吸衰竭而死亡。它主要是通过脊髓运动神经细胞影响人的力气,让人失去行走、饮食、最终丧失呼吸的能力。
微信图片_20190603095243.jpg
脊髓性肌萎缩症在临床上并不少见。据了解,SMA在不同人群中致病基因携带频率在1/40-1/50,新生儿发病率约1/10000。这意味着10000名婴儿中会有1个婴儿被诊断为SMA,平均每50人中至少有一名是SMA基因的携带者。临床发现,一旦夫妻双方都是SMA携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生一个健康宝宝的概率为25%,生无症状携带者宝宝的概率为50%
Zolgensma的上市无疑是为SMA家庭带来了希望,然而如此高的定价只能让很多SMA家庭望而却步。
面对定价的质疑,该制药公司表示,这款药物只需一次性治疗,它的费用仅是长期治疗的一半,患者若存活五年,相当于每年平均花费42.5万美元,而现有的疗法第一年费用就需75万美元。
在制药公司看来,这样的定价是公平的。然而,对普遍患病家庭来说,可谓天价。
目前治疗SMA除了ZolgensmaSpinraza这两种药,没有其他药物可以代替,而这两款药普通家庭是支付不起的。因此,想要解决SMA还需从根源了来预防。
临床上,预防脊髓性肌萎缩症的发生有两种手段:孕前诊断和产前诊断。
孕前诊断就是我们常说的第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,指的是在胚胎移植前,利用PGD技术筛查胚胎是否存在SMN1突变,从而避免把携带有致病基因的胚胎移植到母体内。目前PGD技术不仅可以筛查脊髓性肌萎缩症,还包括以下多种遗传疾病:
微信图片_20190603095249.jpg
产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺等,通过这些方法来帮助判断胎儿是否患有某种遗传病。
绒毛活检
也叫做CVS检测,是最常见的产前诊断遗传病方式之一,通常在孕10-13周。主要是在超声的引导下将细针插入子宫壁和胎盘中,吸取少量组织进行检测。
羊水穿刺
羊水穿刺检查可以收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,操作上主要是在超声波的引导下,将针头探入子宫,吸取羊水,从里面将胎儿的细胞分离出来,检查有没有染色体异常问题。羊水穿刺检查最佳时间是在孕18周~22周之间。
以上三种方法是预防脊髓性肌萎缩症常用手段。一般来说,建议确诊为SMA的夫妻或者之前生过SMA患儿的夫妻最好选择做第三试管婴儿,这样可以最大程度避免悲剧再度发生。如果不考虑做第三代试管婴儿,那一定要做好产前检查,一旦诊断为高危需终止妊娠,避免生出患病儿。

回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

快速回复 返回顶部 返回列表